L'emofilia, la malattia dei re

L'emofilia, la malattia dei re e dell'aristocrazia europea della Bella Epoque

Abbiamo parlato settimana scorsa del 7 aprile 1853 come di una data importante per la storia della medicina, ma anche per un’importante vittoria, simbolica ma anche molto pratica, contro i secolari pregiudizi sulla donna e per le terribili vicende europee del XX secolo. E concludevamo, sempre nella news, con “Ma torniamo al principe Leopoldo e i suoi fratelli e sorelle” perché, oltre alla sua augusta madre, anche Leopoldo e i suoi fratelli e sorelle sono importanti per la storia della medicina, ma anche d’Europa.

Quando sposa il cugino Alberto di Sassonia-Coburgo-Gotha, la giovanissima regina Vittoria ignora d’essere portatrice sana di emofilia. Non v’è traccia della coagulopatia nell’albero genealogico degli Hannover: verosimilmente fu una mutazione spontanea del patrimonio genetico di Vittoria oppure del cromosoma X trasmessole dal padre, anche se i soliti maligni pettegolarono di una scappatella coniugale della madre tedesca Vittoria di Sassonia-Coburgo-Saalfeld e di un padre di Vittoria diverso dal duca di Kent.
Fin dalla più tenera infanzia gli arti del principe erano pieni di lividi, le articolazioni gonfie e dolenti e le urine erano spesso venate di sangue; le improvvise emorragie interne anche senza causa apparente lo costringevano a lungo nel letto. Gli emartri (emorragie delle grandi articolazioni), metteranno presto fuori uso un ginocchio di Leopoldo.
Colto e insofferente dei limiti che gli imponeva la madre per proteggerlo, spesso in fuga da lei, Leopoldo morì a 31 anni per emorragia cerebrale dopo una banale caduta allo Yacht Club di Cannes. Suo figlio Carlo Edoardo, per sua fortuna non emofiliaco, è il bisnonno di Carlo XVI Gustavo di Svezia, l’attuale Re di Svezia.
Il fratello di Leopoldo e successore della regina Vittoria, Edoardo VII, non ereditò l’allele emofilico e, di conseguenza, non lo ereditarono nemmeno i suoi discendenti fino all’attuale regina Elisabetta e ai suoi figli e nipoti.

Due delle cinque sorelle di Leopoldo — Alice, sposa di Luigi IV Granduca d’Assia, e Beatrice, sposa di Enrico di Battemberg — attraverso i loro figli diffusero l’allele emofilico rispettivamente nelle casate imperiali tedesca e russa e nella casa reale spagnola.



Oggi sappiamo che la coagulopatia che devastò molte dinastie reali europee tra la fine del XIX secolo e l’inizio del XX era l’emofilia B da deficit di Fattore VIII della coagulazione, ancora più rara (da quattro a sei volte) dell’emofilia A da deficit di Fattore VIII. Come si arrivò a questa diagnosi a posteriori dopo molti decenni è una storia tragica, che ha segnato il XX secolo e che merita di essere brevemente raccontata.

Per inciso, quanti sono i pediatri in Italia? Atlante Sanità conta 22.810 medici specializzati in pediatria, di questi alcuni, in particolar modo, saranno interessati al tema dell’emofilia.

 
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Il Prof

Il Prof è medico internista, sempre in viaggio fra la Germania e l’Italia ma, quando può, collabora con PKE inviando articoli su temi scientifici un po’ insoliti.
 

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