Morbo di Parkinson: novità dalla genetica

Il morbo di Parkinson è una malattia degenerativa lentamente progressiva di aree specifiche del cervello. È caratterizzata da tremore quando i muscoli sono a riposo (tremore a riposo), aumento del tono muscolare (rigidità), rallentamento dei movimenti volontari e difficoltà a mantenere l’equilibrio (instabilità posturale).

In molte persone viene compromesso il pensiero, oppure si sviluppa demenza. Il motivo per cui la malattia di Parkinson si sviluppa non è noto. Molti esperti ritengono che la malattia sia il risultato dell'interazione tra numerosi fattori ambientali a cui il paziente è esposto durante la propria vita (sostanze tossiche, farmaci, stili di vita, ecc) e una predisposizione genetica ereditata all’interno della famiglia.

Numerosi studi sugli aspetti genetici stanno cominciando a identificare i vari geni coinvolti nella predisposizione alla Malattia di Parkinson, ma attualmente, a parte rari casi, non si può stabilire con chiarezza quale è la probabilità di aver ereditato questa predisposizione all’interno della famiglia. Le rare eccezioni sono quelle famiglie in cui la predisposizione genetica è legata ad una mutazione su un singolo gene (malattia monogenica).

I geni individuati in queste famiglie fino ad ora sono 11 (denominati PARK-1, PARK-11) di cui 6 sono stati effettivamente identificati: alfa-sinucleina (PARK-1), parkina (PARK-2), ubiquitina idrolasi (PARK-5), PINK1 (PARK6), DJ-1 (PARK-7), LRRK2 (PARK8).

Studi recenti hanno individuato che uno tra i geni identificati PINK1, ha un doppio volto: se da un lato uccide i neuroni che producono la dopamina, dall’altro è fondamentale per la loro nascita.
È quanto emerge dallo studio pubblicato sulla rivista Scientific Reports dai ricercatori dell’Università britannica di Sheffield, coordinati da Oliver Bandmann, in collaborazione con l’Università del Lussemburgo.

Lo studio, spiegano gli autori, potrebbe aiutare a sviluppare nuovi trattamenti per rallentare o arrestare la progressione della malattia. Per studiare l’attività di PINK1, i ricercatori hanno utilizzato vari modelli, come mini-organi e un piccolo vertebrato adoperato come modello negli studi di genetica e biologia dello sviluppo (zebrafish).

Lo zebrafish è un piccolo pesce d’acqua dolce i cui embrioni, essendo trasparenti, consentono di studiare il comportamento di singoli gruppi di cellule e di osservare i numerosi aspetti biologici legati allo sviluppo e alla differenziazione cellulare. L’animale è in grado, allo stadio larvale, di rigenerare tutti i tessuti compreso il sistema nervoso.

Bandmann spiega che: “il processo di neurogenesi, mediante il quale si formano nuovi neuroni nel cervello, è in corso per tutta la vita, ma la sua rilevanza è scarsamente compresa in disturbi neurodegenerativi come il Parkinson. Se riuscissimo a capire meglio l’impatto delle mutazioni del gene Pink1 sui neuroni produttori di dopamina potremmo sviluppare nuovi approcci terapeutici che mirano a mitigarne gli effetti”.